كشفت شركة الذكاء الاصطناعي "ديب مايند" (DeepMind) التابعة لجوجل، عن نموذج الذكاء الاصطناعي الجديد، AlphaMissense، الذي من شأنه أن يُحدث ثورة في مجال علم الوراثة البشرية.
تتمثل وظيفة النموذج الجديد الأساسية في تحديد الطفرات الجينية التي من المُحتمل أن تسبب الأمراض، وهي العملية التي حيرت علماء الوراثة بسبب العدد الهائل من الطفرات المحتملة والبيانات التجريبية المحدودة.
ووفقاً للبيان الصادر عن الشركة في التاسع عشر من سبتمبر، يُقدم "AlphaMissense" فهرساً واسعاً للطفرات "المُغلطة"، وهي الطفرات الجينية القادرة على تغيير وظائف وخصائص البروتين البشري، حيث يمُكن لبعض المتغيرات المغلوطة أن تسبب أمراضاً، مثل التليف الكيسي والسرطان وفقر الدم المنجلي.
تكمن أهمية هذه الأداة في قدرتها على تصنيف 71 مليون طفرة محتملة مُغلطة، إذ تمكّن النموذج الجديد من تصنيف 89 ٪ من هذه الطفرات على أنها إما حميدة أو مسببة للأمراض، بينما لم يتمكن الخبراء البشريون من تصنيف أكثر من 0.1 ٪ من الطفرات.
تظهر الصورة أعلاه تنبؤات "AlphaMissense" بالمقارنة مع تنبؤات الخبراء من البشر . المصدر
تعود جذور النموذج الجديد "AlphaMissense" إلى نموذج "ديب مايند" السابق، "AlphaFold"، إلا أنهما يختلفان عن بعضهما البعض بالوظائف.
ففي حين كان عمل "AlphaFold" يقتصر على توقع هياكل البروتين بناءً على تسلسل الأحماض الأمينية، أصبح بإمكان "AlphaMissense" التنبؤ بالأضرار المحتملة للمتغيرات المُغلطة التي تُعدل الأحماض الأمينية البروتينية الفردية، بعد أن تم تنقيح وتطوير المنهجية. فقد أصبح النموذج الجديد ينظر للمُتغيرات التي تتم ملاحظتها في كثير من الأحيان على أنها حميدة، بينما يفترض أن تلك التي لم يتم رصدها في السابق مُسببة للأمراض.
ومن دون الحاجة إلى التنبؤ بالتغير الحاصل على بنية البروتين بسبب الطفرة، يستخدم "AlphaMissense" قواعد بياناتٍ سابقة لتسلسلات البروتين ذات الصلة والسياق الهيكلي، لتقييم احتمالية إمراضية المتغيرات.
تطرق البيان إلى ما يميز الطفرة المُغلطة عن غيرها، حيث أشار إلى أن الطفرة المُغلطة تنتج بشكلٍ أساسي عن تبديلِ حرفٍ مفردٍ في الحمض النووي، مما يتسبب بتغيير الحمض الأميني داخل البروتين، ويخلق تداعيات هائلة من شأنها أن تؤثر على الوظيفة العامة للبروتين.
مقالات ذات صلة: البنك الروسي المركزي: الروبل الرقمي المُنتظر لن يستخدم البيانات الحيوية للمواطنين الروس
حتى هذه اللحظة، تمكّن النموذج الجديد من عرض تنبؤاتٍ لا مثيل لها بالمقارنةِ مع المعايير الجينية والتجريبية. كما تم تأكيد نتائجه في المختبرات، مما يُشير إلى نتائجه الموثوقة في قياس الإمراضية.
وبناءً على نتائج النموذج القديم "AlphaFold"، والتي تضمنت أكثر من 200 مليون تنبؤ ببنية البروتين، من المُقرر أن يعزز "AlphaMissense" فهمنا للبروتينات ويساعد في تسريع الأبحاث المحورية في علم الجينات وعلم الأحياء.
وعلاوةً على ذلك، بالتعاون مع علماء الجينوم في إنجلترا، يتم في الوقت الحالي استكشاف التطبيقات المحتملة للنموذج الجديد في تشخيص الاضطرابات الوراثية النادرة واكتشاف الجينات الجديدة المسببة للأمراض.
جعلت "DeepMind" نتائج "AlphaMissense" متاحةً للعالم العلمي بشكلٍ مجاني، كما شجّعت الجهود التعاونية، وفتحت الأبواب في سبيل تطويرِ علاجاتٍ مبتكرة بعد فهم الأمراض بشكلٍ أفضل.